原標(biāo)題：破解“確診難”“治療難”“用藥貴”

　　為罕見病患者點亮生命的色彩

　　2月28日是第16個國際罕見病日，今年的主題是“點亮你生命的色彩”。一直以來，罕見病患者都面臨“確診難”“治療難”“用藥貴”等難題。為了解決這一特殊群體治療問題和用藥需求，近年來我省出臺一系列特殊政策和措施，實實在在降低患者求醫(yī)用藥負(fù)擔(dān)，為罕見病患者送去關(guān)愛。

　　用藥進(jìn)醫(yī)保，降低患者負(fù)擔(dān)

　　“全家都開心極了，孩子終于有救了！”回憶起一年多前，孩子患有的戈謝病被納入江蘇省醫(yī)保報銷范圍的那一刻，嚴(yán)女士難掩激動。

　　她的孩子燕燕在2歲多時被診斷患有戈謝病，這是一種家族性糖脂代謝疾病，因體內(nèi)酸性β-葡萄糖苷酶缺陷，致使葡糖腦苷脂貯積在各器官中，最終導(dǎo)致肝脾腫大、破壞神經(jīng)系統(tǒng)，患病率只有50萬分之一。這種病雖然罕見但有藥可治，可每年上百萬的藥費讓嚴(yán)女士打了退堂鼓，“我們當(dāng)時只選擇一盒只有30多元的輔助藥物，收效甚微。”

　　類似的困境也發(fā)生在徐州女孩茜茜身上。8年前，1歲的茜茜流鼻血頻發(fā)，相繼出現(xiàn)肚子脹大、皮膚一碰就發(fā)青發(fā)紫等癥狀，身體發(fā)育也陷入停滯。她最終確診為戈謝病。“我們嘗試過造血干細(xì)胞移植，失敗了。甚至還到處尋找便宜一點的仿制藥，也失敗了。”茜茜爸爸王先生坦言，當(dāng)時全家?guī)缀跸萑虢^境。

　　2021年7月，好消息傳來，戈謝病、龐貝病、法布雷病等超級罕見病病種被納入江蘇省醫(yī)保報銷范圍，符合條件者最高可獲得90%的報銷比例。“我們家當(dāng)時是全省第一個享受這個政策的。”嚴(yán)女士告訴記者，專治戈謝病的特效藥“思而贊”，如果沒有醫(yī)保，打一針就要2.3萬元。根據(jù)體重，燕燕一個月需注射4針，月花費近10萬元，“現(xiàn)在醫(yī)保報銷八成，慈善組織也捐助部分，我們?nèi)ツ曛换?萬元不到。”

　　因及時、足量地用藥，如今燕燕、茜茜都能夠像正常孩子一樣學(xué)習(xí)和玩耍。記者了解到，將于今年6月1日施行的《江蘇省醫(yī)療保障條例》規(guī)定，建立罕見病用藥保障機制。“保障資金實行省級統(tǒng)籌、單獨籌資，建立由政府主導(dǎo)、市場主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機制。保障資金納入省財政社保專戶管理，專款專用，獨立核算。”省醫(yī)保局相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，將繼續(xù)協(xié)調(diào)推進(jìn)罕見病用藥保障機制落地落實，完善多層次醫(yī)療保障體系。

　　建立協(xié)作網(wǎng)，提升診療水平

　　“過去罕見病患者的收治比較分散，各級醫(yī)院各個科室各干各的，不容易形成合力，而且罕見病患者通常會有心臟、呼吸、骨骼、內(nèi)分泌系統(tǒng)的并發(fā)癥，單靠某一個專科很難將患者治療受益最大化。”江蘇省人民醫(yī)院老年神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病分會候任主委牛琦坦言。

　　來自無錫的小楊便是這樣一個例子。小楊起初只是感覺走路沒力氣，后來漸漸發(fā)展到手拿不住杯子、握不住筆……他四處求醫(yī)，但一直也診斷不出什么病，耽誤不少時間。前不久，他被家人用輪椅推到省人民醫(yī)院就診，最終被確診為“進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥”。

　　雖然罕見病發(fā)病率低，但由于我國人口基數(shù)大，患有各種罕見病的人群數(shù)量不容小覷。省人民醫(yī)院每年診治上千例罕見病患者，并率先開展各種罕見病的治療，在我省甚至全國較早成立罕見病多學(xué)科診療（MDT）管理團(tuán)隊，團(tuán)隊涵蓋內(nèi)科、外科、老年科、生殖科、康復(fù)科等數(shù)十個科室。牛琦表示，“醫(yī)院罕見病MDT管理模式遵循早發(fā)現(xiàn)早治療原則，兒童階段直接銜接成人階段，包括患者以后的生育階段。在對他們進(jìn)行詳細(xì)的遺傳檢測和遺傳咨詢后，助力他們生下健康的寶寶。”

　　我省還建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，在全國成立首個省溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，定期對醫(yī)療機構(gòu)罕見病診療和規(guī)范用藥方面開展培訓(xùn)指導(dǎo)。“該協(xié)作組以戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型這組具有很多相似的臨床表現(xiàn)且可診可治的‘溶酶體貯積癥’作為切入點，幫助醫(yī)生提高對溶酶體貯積癥等疾病的認(rèn)識，讓患者盡快得到確診。”江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病分會首屆主任委員、南京市兒童醫(yī)院院長張愛華介紹，協(xié)作組由三甲醫(yī)院牽頭，近年來，通過組織醫(yī)護(hù)培訓(xùn)和科普宣教幫助基層醫(yī)院識別診治各類罕見疾病，逐漸形成三級診療體系。

　　設(shè)綠色通道，方便患者就醫(yī)

　　罕見病發(fā)病率低，用于治療的藥物也少。“大約有5%的罕見病有藥可用，且藥物價格昂貴。絕大多數(shù)罕見病既無藥可用，也難以診斷，因此最好的辦法是預(yù)防關(guān)口前移，減少罕見病患兒的出生。”省人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任醫(yī)師、江蘇省醫(yī)學(xué)會遺傳學(xué)分會委員吳畏表示，目前納入醫(yī)保報銷范疇的罕見病只有100多種，相對于數(shù)千種罕見病而言只是“杯水車薪”。

　　治療罕見病的專科醫(yī)師同樣存在較大缺口。吳畏說，鑒于這些原因，近年來我省加強醫(yī)師對罕見病診斷知識能力的培訓(xùn)。隨著醫(yī)學(xué)科技的進(jìn)步，特別是基因檢測技術(shù)的進(jìn)步，婚檢、孕檢就能篩出一些遺傳性罕見病，實現(xiàn)一級預(yù)防。

　　“以前都是和醫(yī)院血液科的門診病人一起排隊掛號，再進(jìn)去打針。孩子上學(xué)至少要請半天假，但現(xiàn)在半小時就能解決問題。”南京市民劉先生的兒子星星患有血友病，需要常年定期注射凝血因子。為了方便患兒就醫(yī)，南京市兒童醫(yī)院血液科專門建設(shè)日間病房。“病房工作秘書提前了解患兒的診療方案，患兒每次就診只需2元掛號費，就可通過綠色通道快速入住日間病房。”該院血液腫瘤科主任方擁軍介紹。

　　作為江蘇省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)牽頭單位、省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主委所在單位，南京兒童醫(yī)院承擔(dān)了兒童罕見病診療重任。“除了定期舉行學(xué)術(shù)沙龍、研討會，我們還會組織患者參加‘患教會’，加強對患者的科普教育，更重要的是給他們信心，以更好心態(tài)重新融入社會。”方擁軍說。該院還為血友病、戈謝病等患者設(shè)計“定期評估召回”系統(tǒng)，“此前的評估都要外送，現(xiàn)在在醫(yī)院就可進(jìn)行，方便了病人，也大大降低了費用。”（王甜 仲崇山）

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